Turner Syndrome

                                           مختصر تفصیل

ٹرنر سنڈروم ، ایک دائمی ، غیر معمولی اور بے ترتیب جینیاتی عارضہ ، خواتین پر اثر انداز ہوتا ہے ، اور متعدد طبی پریشانیوں کا سبب بنتا ہے۔
سب سے عام علامات یہ ہیں: چھوٹا قد اور ڈمبگراری کی ناکامی۔
یہ اس وقت ہوتا ہے جب ایک ایکس کروموسوم (جنسی کروموسوم) مکمل طور پر گمشدہ ، یا نامکمل ہوتا ہے ، لیکن اس کی وجہ معلوم نہیں ہے۔
علامات مختلف افراد میں ظاہر ہوتی ہیں جو ہر شخص کے جینیاتی میک اپ پر منحصر ہوتی ہیں۔
ٹرنر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ، تاہم اس حالت سے نمٹنے کے لئے علاج موجود ہیں۔

                                     

                                تعارف:

ٹرنر سنڈروم ایک دائمی ، غیر معمولی جینیاتی عارضہ ہے جو خواتین پر اثر انداز ہوتا ہے ، اور متعدد طبی پریشانیوں کا سبب بنتا ہے۔ زیادہ تر خواتین کے پاس عمومی ذہانت ہوتی ہے ، لیکن ترقی میں رکاوٹ ممکن ہے۔ اگرچہ یہ خصوصیات ان میں مختلف ہیں ، لیکن سب سے عام علامتیں چھوٹی قد کی ہوسکتی ہیں ، جو پانچ سال کی عمر میں ظاہر ہوجاتی ہیں۔

                                                                      بیماری کے دوسرے نام:
                                            مونوکرومک ایکس - الوریچ ٹرنر سنڈروم۔

                                                                                           اقسام:
کلاسیکی ٹرنر سنڈروم: ایکس کروموسوم میں سے ایک مکمل طور پر غائب ہے .                                                                                            ۔
ٹرنر موزیک سنڈروم: ایکس کروموزوم میں سے ایک جزوی طور پر لاپتہ ، یا غیر معمولی ہے                                              ۔
وجہ:
زیادہ تر لوگ ہر ایک خلیے میں دو جنس کروموزوم رکھتے ہیں۔ ایک مرد عام طور پر اس کی ماں کی طرف سے ایک ایکس کروموسوم ، اور اپنے والد کی طرف سے Y کروموسوم حاصل کرتا ہے۔ مادہ کو ہر والدین سے ایکس کروموسوم ملتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم ایکس کروموزوم سے وابستہ ہے۔ سیل ڈویژن کی خرابی کی وجہ سے ایکس کروموسوم کی ایک کاپی مکمل طور پر گمشدہ ، جزوی طور پر کھو گئی ہے ، یا ساخت میں بدلی ہوئی ہے ، لیکن ٹرنر کے سنڈروم کی اصل وجہ معلوم نہیں ہے۔

                                     خطرے کے عوامل:
ایکس کروموسوم کا نقصان یا تبدیلی تصادفی طور پر پائے جاتے ہیں۔ یہ کبھی کبھی ہوسکتا ہے ، نطفہ یا انڈے میں دشواری کے نتیجے میں ، اور دوسرے اوقات میں ، X کروموسوم کا نقصان یا تبدیلی جنین کی نشوونما کے اوائل میں ہوتا ہے۔ خاندانی تاریخ خطرے کا عنصر نہیں ہے ، لہذا یہ امکان نہیں ہے کہ ٹرنر سنڈروم والے بچے کے والدین میں ایک ہی بچہ پیدا ہوگا۔

علامات:
چھوٹا قد ، بلوغت میں تاخیر۔
دو بازو جو کہنی کی طرف جوڑ سکتے ہیں۔
انگلیوں اور انگلیوں کے ناخن سخت ہوتے ہیں ، کرلنگ ہوتے ہیں۔
سر کی پچھلی طرف بالوں کی لکیر ڈوبیں۔
ڈمبگرنتی فعل کی کمی ، بلوغت میں جنسی تبدیلیوں کا آغاز نہ ہونا۔
گردن پر وسیع سینے ، فاصلہ دار نپل اور جلد کے تہہ۔
منہ کی اونچی چھت ، منہ میں خرابیاں۔
ہاتھوں اور پیروں میں سوجن ، یا سوجن (لمفیما)
درمیانی کان کے دائمی انفیکشن
گردے کے مسائل۔
دل کے نقائص جیسے: Aortic stenosis ، یا aortic والو اسامانیتاوں۔
علامات مختلف افراد میں ظاہر ہوسکتی ہیں ، ہر شخص کے جیو ٹائپ پر منحصر ہے۔

ڈاکٹر سے کب ملنا ہے:
جب علامات اور علامات کا مشاہدہ کیا جاتا ہے ، یا جب ترقی کے خدشات ہوتے ہیں۔

پیچیدگیاں
پیچیدگیاں سنڈروم والے افراد میں وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں ، ان میں شامل ہیں:
دانتوں کی پریشانی
دل کی پریشانی
ہائی بلڈ پریشر
سماعت کا نقصان۔
وژن کے مسائل۔
مشکلات سیکھنا
آٹومینیون عوارض ، جیسے: ہائپوٹائیڈرایڈیزم ، سیلیک عوارض؛
معدے سے خون بہہ رہا ہے۔
گردے کے مسائل۔
ہڈیوں کی پریشانی ، جیسے آسٹیوپوروسس ، اسکیلیوسس ، یا کوڑے۔
hyperactivity کے ساتھ توجہ خسارے کی خرابی.
بانجھ پن۔
حمل کی پیچیدگیاں ، جیسے: ہائی بلڈ پریشر ، aortic ٹوٹنا (شہ رگ)۔

تشخیص:
ٹرنر سنڈروم کی تشخیص جنین کی پیدائش سے پہلے کی زندگی کے دوران ، بچپن میں ، بلوغت (8-12 سال) سے پہلے کی مدت کے دوران ، یا جوانی کے آخر میں ، جہاں یہ کی جاتی ہے:
قبل از پیدائش: کروموسوم کا تجزیہ کرنے کے لئے ، ماں کی جانچ کرکے ، امینیٹک سیال ، یا دوسرے ؤتکوں اور خلیوں کا نمونہ لے کر۔
بچپن: جب لڑکی عام طور پر نہیں بڑھتی ہے۔
جوانی کے دوران: جب بلوغت میں تاخیر ہوتی ہے۔
ٹرنر سنڈروم کی تشخیص متعدد ٹیسٹوں کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے ، ان میں شامل ہیں:
کوریڈ نمونے لینے (قبل از پیدائش)
میڈیکل ہسٹری
کلینیکل امتحان۔
نفسیاتی اور تعلیمی تشخیص۔
لیبارٹری ٹیسٹ: جوہری بلڈ ٹیسٹ کے ذریعہ ثالثی کرنا an کسی فرد کے کروموسوم ڈھانچے کا تجزیہ کرنا ، اور ایکس کروموسوم کی موجودگی کا تعین کرنا۔
جینیاتی ٹیسٹ۔
ابتدائی تشخیص سے یہ تعین کرنے میں مدد ملتی ہے کہ آیا کسی عورت کو صحت کی پریشانی ہے جس کے علاج کی ضرورت ہے۔

علاج:
ٹرنر سنڈروم کا کوئی حتمی علاج نہیں ہے ، لیکن خواتین کو اس حالت سے نمٹنے میں مدد کے ل treatment علاج کے ڈھیر سارے اختیارات دستیاب ہیں ، جن میں شامل ہیں:
دل کے کسی بھی نقائص کو دور کرنے کی سرجری۔
ترقی ہارمون علاج treatment
ہارمون کی تبدیلی کی تھراپی۔
ہارمون کی سطح کو جانچنے کے لئے باقاعدہ مانیٹرنگ۔
باقاعدگی سے فالو اپ ، اور تمام مضامین کی میڈیکل ٹیم کے ذریعہ صحت کے مسائل پر قابو پانا۔
حمل اور ولادت سے متعلق مدد کریں۔
روک تھام:
ٹرنر سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ، لیکن طبی مشورے اور صحت مند طرز زندگی سے ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں قلبی پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے۔

اکثر پوچھے گئے سوالات:
کیا متاثرہ خواتین قدرتی طور پر حاملہ ہوسکتی ہیں؟
ہاں ، وہ حاملہ ہوسکتے ہیں ity زرخیزی کے علاج کی مدد سے۔
کیا یہ خرابی مردوں کو متاثر کرتی ہے؟
نہیں ، صرف خواتین۔

غلط تصورات:
والدین کی عمر ، یا غذا سنڈروم سے وابستہ ہے۔
حقیقت: سچ نہیں ہے۔
سنڈروم والے افراد میں غیر معمولی سوچ یا ذہنی پسماندگی ہوتی ہے۔
حقیقت: سنڈروم ذہانت کو متاثر نہیں کرتا ، لیکن خواتین کو سیکھنے میں مشکلات اور کچھ نفسیاتی پریشانی ہوسکتی ہے۔